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0286章 基因檢測

    第二天,魏大年徹底脫離了危險。
    血液PH值恢復(fù)到正常范圍,7.40;血乳酸也降到正常范圍內(nèi),1.0mmoll,其它的電解質(zhì)鉀鈉氯鈣,都恢復(fù)到正常范圍。
    只要酸堿失衡和電解質(zhì)紊亂糾正,病人恢復(fù)穩(wěn)定的內(nèi)環(huán)境,生命就脫離危險。
    人體細(xì)胞的內(nèi)環(huán)境,就像人的生存環(huán)境,必須維持在一定參數(shù),否則生存就會受到威脅。
    魏大年的氣管插管成功拔除,只是為了安全起見,他還需要在ICU監(jiān)護(hù)一天,才能轉(zhuǎn)到普通病房。
    ICU病房,躺著的都是病重病危的病人,隨時有搶救不過來的病人離世,魏大年只能躺在床上,身上還連著各種管子線路,心里自然恐懼,他嚷著要出院,大喊大叫。
    醫(yī)生護(hù)士不停地勸,二十五歲的男人,跟個小孩一樣,不依不饒,沒辦法,安醫(yī)生聯(lián)系金博士,準(zhǔn)備轉(zhuǎn)到創(chuàng)傷骨科。
    但是電話還沒掛,魏大年又睡著了,鼾聲如雷,響一陣呼嚕,突然,又沒有動靜了,心電監(jiān)護(hù)儀上居然顯示呼吸停止,安醫(yī)生趕快湊近他的鼻子聽呼吸,真的呼吸停止,片刻,魏大年睜開眼睛,迷迷糊糊看幾眼,又鼾聲如雷,呼吸恢復(fù)了。
    阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,有驚無險,這病常見于肥胖的男子,經(jīng)常晚上因?yàn)樯蠚獾浪葑枞瑢?dǎo)致呼吸暫停,然后病人醒過來,呼吸又恢復(fù)。
    “病程記錄記一下,轉(zhuǎn)到骨科后,建議請呼吸科會診,做睡眠呼吸監(jiān)測。”安醫(yī)生吩咐身邊的規(guī)培生。
    金博士詳細(xì)向魏大年父母詢問了每年發(fā)病的次數(shù)和具體月份,繪制了一個統(tǒng)計圖,按照統(tǒng)計圖表現(xiàn)的統(tǒng)計規(guī)律,三個月內(nèi)暫時不會發(fā)作。
    在沒有找到內(nèi)在規(guī)律之前,這種表象規(guī)律也能起到一起的預(yù)判作用,至少可以給病人指導(dǎo),每年哪個季節(jié),哪個月份是最危險的。
    魏大年的檢查結(jié)果,金博士每天會在群里通報一次,讓大家分析,討論下一步該怎么檢查。
    血糖控制得非常好,由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除,依據(jù)檢查結(jié)果,后天性疾病也被逐一排除,大家將目光聚集到遺傳性疾病,雖然在其它醫(yī)院查過,但是再排查一次很有必要。
    魏大年的父母同意追查病因,死馬當(dāng)活馬醫(yī),醫(yī)生熱情這么高,他們當(dāng)然愿意配合,就這么一個獨(dú)生子,天天提心吊膽的,要是能夠查明病因,可以進(jìn)行針對病因治療,說不定就可以解除這個緊箍咒。
    “能否聯(lián)系南都醫(yī)大的基因?qū)嶒?yàn)室,進(jìn)行基因測序?”楊平建議金博士。
    考慮遺傳性疾病,就要進(jìn)行基因測序,從基因水平尋找原因,還要調(diào)查家族病史,進(jìn)行家族遺傳譜系繪圖。
    “聯(lián)系南都醫(yī)大的基因?qū)嶒?yàn)室?有點(diǎn)困難!”金博士回應(yīng)。
    “我來聯(lián)系!”楊平回應(yīng)。
    “丙酮酸轉(zhuǎn)化有問題,酵素缺陷或處理乳酸的大本營線粒體功能異常,只有進(jìn)行基因測序才能弄明白。”楊平分析。
    “先天性乳酸中毒,是丙酮酸轉(zhuǎn)化的酶結(jié)構(gòu)或活性缺乏,由Hartmann等于1962年首先報告,按X伴性遺傳方式傳遞,其突變基因在Xpz上,病人一般有智能和運(yùn)動功能發(fā)育遲滯,并有肝大、心臟擴(kuò)大、白內(nèi)障等,建議用智力測試量表測試智力,對運(yùn)動功能進(jìn)行評估,很奇怪,這個病人沒有肝大,沒有白內(nèi)障,心臟大小與體型也匹配。”內(nèi)分泌的一個博士的意見。
    聯(lián)系南都醫(yī)大,找蘇南晨是最好的辦法,楊平微信上聯(lián)系蘇南晨,說明自己的想法,把病例發(fā)給他看,蘇南晨非常有興趣,立刻推薦南都醫(yī)大基因?qū)嶒?yàn)室的一個年輕的女博士---文玉琳。
    網(wǎng)絡(luò)時代效率就是高,很快,蘇南晨、文博士被拉到群里,金博士把魏大年的資料,又重新發(fā)一份,讓他們能夠看到,還把剛才大家討論的截圖發(fā)到群里,讓他們了解討論的進(jìn)展。
    文博士對病例非常有興趣,很快做出了回應(yīng):“我們實(shí)驗(yàn)室可以對基因片段進(jìn)行檢測,可以檢測Xpz是否有突變。”
    “標(biāo)本如何采集及儲存,需要倫理審批嗎?還有,費(fèi)用?”
    群里的討論發(fā)言如雪花一樣開始刷屏,討論已經(jīng)由臨床升級到基因檢測層面,大家異常興奮。
    這是一個富有挑戰(zhàn)性的合作,臨床醫(yī)生和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的研究員,罕有交集,醫(yī)生讀書做研究生課題時,還可能和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究員打交道,一旦進(jìn)入臨床,便老死不相往來。
    “稍后我再發(fā)詳細(xì)的標(biāo)準(zhǔn)采集及倫理流程給大家---”文博士很積極。
    從一個病人的臨床癥狀,順藤摸瓜,逐步深入,進(jìn)入了基因檢測的層面,各種平時被隔離的知識串聯(lián)起來。
    這注定不是一個平凡的病例,楊平隱隱覺得,這個病例將會開創(chuàng)一個全新的診斷模式,而且很有可能找出一個未知的疾病。
    因?yàn)椋F(xiàn)有的已知疾病,沒有一個能夠與魏大年的病情符合。
    醫(yī)學(xué),就是需要這一群充滿激情和勇氣的人來挑戰(zhàn)未知,沒有偏執(zhí),沒有瘋狂,難以在披荊斬棘的路上前行。
    臨近春節(jié),節(jié)日氣氛越來越濃,醫(yī)院也開始提前懸掛紅色的燈籠,院領(lǐng)導(dǎo)巡查各科科室,三申五令,安排好節(jié)假日的排班,保證節(jié)假日的醫(yī)療安全。
    一般這個時候,大家都在討論春節(jié)放假或者搶票的事情,但是醫(yī)生護(hù)士很淡定,因?yàn)榇蠹叶紱]有休假,不存在這回事。
    張林把值班表排出來,讓大家過目,沒有特殊事情,春節(jié)就按這個排班表執(zhí)行。
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    羅進(jìn)參與了醫(yī)院宣傳片的錄制,還參與綜合骨科紀(jì)錄片的錄制,電視臺特意給他加了一集,專門紀(jì)錄他受傷、手術(shù)和恢復(fù)的過程。
    愛馬仕出院了,他到門診繼續(xù)治療,瘦死的駱駝比馬大,他賣掉了醫(yī)院附近的一套房子,兩百多平方米的復(fù)式房子,賣掉后拿到一千多萬的現(xiàn)金。
    這家伙很有經(jīng)濟(jì)頭腦,他用現(xiàn)金在醫(yī)院附近又買了一套一百四十平方的房子,給自己住,剩下的四百萬現(xiàn)金,他到南都高鐵站附近買了一套小型的投資房,最后手里還捏著一百萬的現(xiàn)金,拿來治病,尋找機(jī)會東山再起。
    這么一通操作,雖然房子變小了,但是房子依然有,現(xiàn)金也有了,還有一套可以升值的小房子。
    愛馬仕住院期間,正值醫(yī)院旁邊小區(qū)漲價的高峰期,沒想到,現(xiàn)在一出手,不僅把醫(yī)藥費(fèi)掙回來,還狠狠掙了一把。
    運(yùn)氣還不錯,愛馬仕只是公司破產(chǎn),其它擔(dān)心的事情,比如坐牢,暫時沒有發(fā)生。
    只是聽說他破產(chǎn),還有牢獄風(fēng)險,那些親朋好友,都與愛馬仕失去了聯(lián)系,包括經(jīng)常受愛馬仕接濟(jì)幫助的親戚。
    富居深山有遠(yuǎn)親,貧居鬧市無人問。
    以前,他雖然遠(yuǎn)到G市求醫(yī),但是親朋好友慰問電話不斷,微信上時而有關(guān)心的信息,還經(jīng)常有人往醫(yī)院送各種名貴藥材。
    現(xiàn)在,一夜之間,好像手機(jī)斷網(wǎng),什么電話都沒有了,出奇的安靜,偶爾愛馬仕想打探消息,向親朋好友打電話,發(fā)微信,都沒有回應(yīng),有些干脆拉黑。
    大哥經(jīng)過這次變故,又到腫瘤科走一圈,對人生的認(rèn)識更加深刻,不再糾結(jié)巨大的落差,坦然面對人生。
    正如楊平告訴他的:“你的這些檢查單上沒有出現(xiàn)明顯異常,就是你最大的幸福。”
    愛馬仕買了一套不錯的音響,每天沒事讓老婆推到醫(yī)院旁邊的天橋上,扯著嗓子唱一曲老歌《海闊天空》,大哥可能自己經(jīng)歷起伏浮沉,把這首歌唱得情真意切,動人心弦。
    路人無不聲淚俱下,雖然面前沒有討錢的盆子,有好心的路人還是慷慨解囊,往他前面扔下一元、十元的零錢。
    但都被愛馬仕拾起,交還給路人,大哥唱歌,無非尋個自在,雖然落魄,但是也不差這點(diǎn)錢。
    手握賣房子的現(xiàn)金,每日手機(jī)上出入股市,也能掙個養(yǎng)家糊口的錢,投資的頭腦,此時也是一門生存的技能。
    思思的手術(shù)進(jìn)入第三期,處理肺部的腫瘤,肺部因?yàn)槔吖堑淖钃酰M(jìn)行高頻超聲波聚焦,非常困難,超聲波只能通過狹小的肋骨間隙穿過。
    不過,楊平已經(jīng)在系統(tǒng)空間反復(fù)模擬,獲得了精確的數(shù)據(jù),利用這些數(shù)據(jù)可以完成手術(shù)。
    藥、鐵與火!火代表的能量,將來一定可以大放異彩。
    或許有一天,很多外科手術(shù)連微創(chuàng)的小切口都不用,利用這些能量就能夠進(jìn)行病灶清除。
    那將是一個嶄新的時代。
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